罕见的原发性肉碱缺乏症,发病人群多为青年 [复制链接]

导语：当患有罕见的原发性肉碱缺乏症，容易使患者出现全身型以及肌肉型的肉碱缺乏症的症状，发病人群多为青年人，要及早治疗。治疗的过程中一定要积极的配合医生，这样的话才能够得到有效的治疗。患有此病的时候，可能会影响到心脏，肝脏以及骨骼肌等方面。如果能够及早进行治疗的话，是可以提高患者的生存能力的。

01原发性肉碱缺乏症

原发性肉碱缺乏症是由于患者体内的基因突变而导致的。患有此病的时候，会影响到患者的肾小管肉碱重吸收功能，还会影响到患者体内的血液，心肌，骨骼肌等部位发生肉碱缺乏症，从而还会引发患者身体出现代谢紊乱。

02原发性肉碱缺乏症的临床表现

1、心肌病

原发性肉碱缺乏症会引发患者心肌方面出现问题，尤其是患者在心功能方面可能会出现不全以及心律失常，心室肥厚的现象，严重的话还可能会使患者出现猝死的表现。

2、早期症状

患者刚患有原发性肉碱缺乏症的时候，会使患者出现发育迟缓等现象，有时这个病也会使婴儿出现一系列的表现，比如浑身乏力，肌张力低下，喂养困难以及伴有恶心，呕吐或嗜睡等症状，如果发现患儿有这种表现时，一定要引起注意。

3、后期症状

还会影响到患者的运动情况。容易导致患者在运动的时候，出现运动困难，肢体不协调等症状，还会使患者出现学习困难，肌肉疼痛，胃食管反流，恶心，呕吐，免疫功能下降等现象。

03怎样诊断原发性肉碱缺乏症

1、体格检查

体格检查的时候，需要患者能够积极的配合医生，这样的话才能够及早诊断出患者患有什么病，一般在检查患者是否患有原发性肉碱缺乏症的时候，需要了解患者的肌肉状况，查看是否有肌肉无力的表现，还要通过体格检查来了解患者的胃部状况。

2、超声检查

通过超声检查能够详细的了解到患者的胃部状况，如果发现患者不是由于胃的情况而引发恶心，呕吐现象的话，需要采取其他的方式来了解患者的身体状况，以此诊断患者是否患有原发性肉碱缺乏症。

3、基因检查

采取基因检查的方式来了解患者的基因状况，如果在检查的过程中发现患者的基因有缺陷或图突变现象的话，可以根据他突变的基因来诊断患者是否患有原发性肉碱缺乏症。在进行基因检查的时候，需要多次进行才能够确诊患者是否患有原发性肉碱缺乏症，不可以只是通过一次的检查，就确诊患者已经患有原发性肉碱缺乏症。

4、问诊

问诊是临床上最常用的方法，通过问诊能够直接的了解到患者的身体状况，一般医生会询问患者以下几点问题：你最近是否有感到肌肉无力的表现？最近的睡眠质量情况如何？最近的饮食情况如何？是否有喂食困难或者恶心呕吐等表现？呼吸是否有急促的现象？有没有大小便失常的现象？最近有没有感染反复的表现？通过一系列的问诊能够直接掌握到患者的身体状况，从以此来进行相应的诊断。

5、影像学检查

通过影像学检查能够直接的了解到患者的身体内部状况，如果发现有异常表现的话，可以将它作为医生诊断的依据。

04怎样治疗原发性肉碱缺乏症

1、药物治疗

进行药物治疗的时候，一般会采用左卡尼丁来进行治疗，它的效果较好，但是需要终身服用才能够有效的缓解患者的病情，如果已经知道患者患有原发性肉碱缺乏症的时候，需要及早的采用药物的方法来进行治疗，从而避免患者出现中枢神经系统不可逆性的病变。

2、手术治疗

药物治疗效果并不是很好的时候，只能采用手术的方法来进行治疗，但是手术的时候一般存在一定的风险，希望患者能够了解到手术风险之后进行相应治疗，整个过程中一定要积极的配合医生，这样的话才能保证手术顺利进行。

3、饮食治疗

当知道患者患有原发性肉碱缺乏症的时候，可以采取饮食的方法来进行相应的治疗，因为患者本身基因缺陷而导致患者自身肉碱无法合成，所以可以采取让患者多吃肉的方式来补充维生素和铁剂，从而能够有效的缓解患者的病情，同时还可以让患者的饮食中多吃一些鱼类，坚果和橄榄油的食物，从而能够改善患者心肌肥厚的状况。

4、对症治疗

患有原发性肉碱缺乏症的时候，会出现多种的临床表现，所以采取对症治疗的方式，能够有效的缓解患者的病情，当发现患者出现呼吸困难症状的时候，可以让患者采取吸氧气的机器来进行相应的治疗，这样的话才能够有效的缓解患者的病情的，整个过程中患者一定要积极的配合医生，这样的话才能够有效的达到治疗的效果。

05患有原发性肉碱缺乏症的患者，平时需要注意什么

当自己患有原发性肉碱缺乏症的时候，需要对自己的生活状态进行一个调整，这样的话才能够让他的生活变得规律起来，尤其是每天的一日三餐要保证正常进行，对于早餐要营养丰富，需要查明自己身体病情的时候是不可以进行剧烈运动的，因为剧烈运动可能会加重患者的病情，如果平时喝酒的话最好是不要饮酒的，这样的话可以避免病情出现更加严重的问题。

结语：原发性肉碱缺乏症是由于患者体内的基因缺陷而导致患者患有的疾病，它会严重的影响到患者的心脏，骨骼肌以及肝脏等方面。当发现自己身体有异样的话，一定要尽早的采取相应的治疗方法来进行治疗，这样的话才能避免病情恶化。目前药物，手术以及饮食的方法，能够有效的缓解患者的病情。