什么是肥厚型心肌病怀疑是HMC需要做哪些 [复制链接]

导语：大部分肥厚型心肌病（HMC）都是先天性的，肥厚型心肌病是年轻运动员猝死的一个常见病因，发病率至少为1/。肥厚型心肌病包括表现为心室（两个下部心腔）壁增厚（肥厚）、僵硬的一组心脏疾病。患者会出现晕厥、胸痛、气短和心悸（感觉心跳不规则）。医生常常会通过体检来诊断，但是他们往往会通过超声心动图或磁共振成像来确诊。

01肥厚型心肌病与遗传相关，有一定的概率会导致患者猝死

1、病因

肥厚型心肌病几乎都可归因于自发性遗传突变或遗传性基因缺陷。在非常罕见的情况下，有肢端肥大症（生长激素分泌过多引起的过度生长，通常由于良性垂体瘤而引起）、嗜铬细胞瘤（过量生成肾上腺素的一种肿瘤）或神经纤维瘤病（皮下和机体其他部位生长出许多柔软、肉质神经组织的一种遗传性疾病）等疾病的患者会出现肥厚型心肌病。

大约三分之二的患者在休息或运动时出现生理性阻塞。阻塞是因二尖瓣收缩期前向运动（SAM）使收缩期LV流出道产生机械阻抗。在此过程（SAM）中，二尖瓣和瓣膜装置被高速血流的文丘里效应吸入LV流出道，导致血流阻塞和心输出量下降。二尖瓣SAM使瓣小叶运动畸变，也可能导致二尖瓣反流。这种阻塞和瓣膜返流致使与心力衰竭相关的症状进展加重。少见情况，心室中部肥大导致在乳头肌水平腔内的梯度变化。

2、症状

症状多变，但常见于20~40岁之间的人群。症状首先发生在运动时，包括：晕倒（晕厥）、胸痛、气短、感觉心跳不规则（心悸），晕厥通常突然出现，无警示症状。晕厥甚至猝死可能是患有这种疾病病人的首发征象。

3、并发症

肥厚、僵硬的心室壁无法充分舒张从而妨碍心室的血液充盈。心脏跳动较快时（如在运动过程中），心室更难于充盈，因为心脏的充盈时间更短。因为心脏无法适当充盈，每次心跳泵出的血液更少。有时，心室壁肥厚也会影响心脏的血液流出。这种变异称为肥厚型梗阻性心肌病。

心室壁增厚导致二尖瓣（左心房和左心室之间的瓣膜）可能无法正常关闭，这使得血液漏入左心房（二尖瓣反流）。这种瓣膜返流和心室壁的肥厚通常可导致心音异常（心脏杂音），异常心律可能会出现，这可能导致猝死。

02确诊肥厚型心肌病需要做哪些检查呢？超声心动图是肥厚型心肌病的最佳检查手段

1、影像学检查

超声心动图是确诊本病的最佳方法，但由于心脏MRI可提供更为详细的信息，因此也可用于明确诊断。

2、心导管检查术

心导管检查术，这是一项通过将导管插入手臂、颈部或腿部某血管并使其穿行进入心脏而进行的有创检查，用于测量心腔内的压力以及左心室血流由于心壁增厚而受阻的程度。

3、基因检测

通过研究临床数据发现，肥厚型心肌病大多数都是由基因突变引起的。因此，除了进行x片与超声心动图等影像学检查以外，进行基因检测对确诊肥厚性心肌病也是很有帮助的。

03肥厚型心肌病的治疗手段有哪些呢？以下是4种手段，对控制肥厚性心肌病病情有帮助

（一）治疗

1、药物治疗

治疗肥厚型心肌病主要是减少心脏充血和心跳的耐受力，单独或合用β-受体阻滞剂与钙通道阻滞剂是主要的方法。两者都可以降低心肌收缩力。二者都能降低心肌收缩力，心室充盈更佳，血液流出心脏更容易了。同样，β受体阻滞剂与维拉帕米都可降低心率，以至于心脏有足够的时间充盈血液。有时候，减少心收缩力的药物达舒平也会被用到，胺碘酮有时用于治疗异常心律。

2、肌切除术

当药物治疗无效时，通过外科手术切除一部分肥厚的心肌（肌切除术），也可改善心脏的血液流出道狭窄。但手术只能改善症状，不能降低死亡风险。如果医院进行肌切除术，会获得极佳的长期效果。

3、酒精消融术

酒精消融术（通过注射酒精以受控方式破坏一小部分心肌）可以在心导管检查术中进行，因此目前越来越多地用于改善某些患者离开心脏的血流。虽然心导管检查术是一种需将导管插入血管并穿行进行心脏的有创检查，但对于若接受心脏外科手术则面临并发症高发病风险的患者而言，心导管检查术的风险更少。

4、植入式心脏复律除颤器

重度心肌肥厚的人、特别是分隔心腔的壁（心脏隔膜）增厚的人，形成危及生命的异常心律（可引起猝死）的风险高。医生可能建议这些人使用植入式心脏复律除颤器。

（二）预后

每年约有1%的肥厚型心肌病成人患者死亡。肥厚型心肌病儿童患者的死亡率比成人更高。提示死亡风险更高的其他因素包括：猝死家族史、不明原因的晕厥、出现快速且异常的心律、运动时血压反应异常、心肌增厚的严重程度。死亡通常突然出现，大概是因为心脏节律异常所致。因慢性心力衰竭而死亡较少见。

知道自己遗传有这种疾病的人应该在计划组建家庭时接受遗传咨询的建议，因为他们有50%的概率会将该病遗传给子女。这种遗传性疾病患者的一级亲属（兄弟姐妹或子女）应该接受心脏评估（及基因检测和/或常规超声心动图检查）。

结语：肥厚型心肌病有一定的概率会导致患者猝死，因此需要及时治疗。肥厚型心肌病的主要治疗目标是减少心博之间心脏血液充盈的阻力，临床常用的药物是β-受体阻滞剂和/或钙通道阻滞剂等药物，有时还会进行一种改善血流的医疗操作，一些情况下会使用植入式心脏复律除颤器。如有可能，医生还会治疗引起肥厚型心肌病的疾病。