当中，我们讲了地中海贫血的对症治疗，输血联合去铁治疗，这是保证患者生长发育，生活治疗的必要的措施，但是目前有没有办法可以将这个疾病治疗好呢。
骨髓移植时机
异基因造血干细胞移植（HSCT）是目前根治地贫的唯一方法，临床治愈率达80%~90%，按照广西医院赖容永榕教授团队报道，治愈率在90%以上，HSCT是重型地贫的首选治疗，应尽早进行，患者最佳年龄为2~7岁。中间型地贫或NTDT当病情加重，变为TDT时也应考虑进行HSCT。供者选择顺序为：HLA全相合同胞供者→HLA全相合非血缘供者→HLA单倍体血缘供者。目前HLA全相合非血缘供者移植及HLA单倍体血缘供者移植仅限于有经验的移植中心开展。
NTDT是指的非输血依赖的患者，TDT是输血依赖的患者，目前国内的骨髓移植技术较为成熟，主要分布的各医院，以广州为例，医院在华南地区的骨髓移植数量应该是最多的。
药物治疗
中间型β地贫、β地贫复合HbE及部分重型β地贫可应用药物提高γ珠蛋白基因的表达，增加HbF合成，改善α珠蛋白链/非α珠蛋白链的比例失调，减轻贫血症状。常用的药物有：羟基脲、EPO、中成药益髓生血颗粒等。近年研究显示5-氮胞苷、地西他滨、短链脂肪酸、沙利度胺等也能活化γ珠蛋白基因，增加胎儿血红蛋白（HbF）表达，改善贫血症状。其中沙利度胺疗效显著但其长期应用的安全性有待观察，尤其对生殖系统、神经系统的毒性限制其在儿童及青少年患者的应用。
脾脏切除时机
对有巨脾、脾功能亢进的TDT及NTDT患者可进行脾切除术，以减轻溶血，提升HGB水平，但脾切除可增加感染、栓塞、肺动脉高压的风险，应慎重评估风险与获益。脾切指征：①巨脾（脾脏长径20cm）或脾功能亢进；②输血量需求增加（每年红细胞输注量~ml/kg）；③生长发育迟缓。脾切除术需在5岁以后进行，推荐使用腹腔镜手术方式。术后应注意感染的预防，如术后血PLT×/L应给予阿司匹林、双嘧达莫等抗凝药物，如PLT×/L应给予羟基脲降血小板治疗
通过上述的内容，大家都能感觉到，地中海贫血的治疗本身是很困难的，所以最后一句话，预防尤为关键，大家一定要重视婚检，尤其是两广，海南等高发地区，如果发现血常规有问题，及时血液科医生沟通，寻找专业意见，避免生出重型地贫患儿。
