作者：CraigRAsher克利夫兰诊所
根据世界卫生组织（WHO）年的定义，限制型心肌病（RCM）是一种病因不明的心肌疾病。新型心肌病（CM）分类包括了AHA分类和MOGE（S）分类，其中M代表形态功能特性，O代表器官损伤，G代表遗传模式，E代表明确病因，S代表心衰阶段。
尽管如此，限制型心肌病仍被用来描述很多由心内膜或心肌疾病（造成舒张功能严重受损）引起的异质性疾病。这些疾病的鉴别诊断包括孤立性心脏病与多系统渗透性或贮积性（storage）疾病。诊断限制型心肌病的标准是淀粉样变病（CA）。
限制型心肌病不同于限制型生理学（restrictivephysiology，RP），房颤、狭窄性心包炎、僵硬左房综合征及冠心病等情况中可出现限制型生理学。限制型心肌病不同于狭窄性心包炎，后者可通过外科手术进行治疗。
心衰症状、左室壁厚度增加及舒张功能异常均提示患者可能存在限制型心肌病，淀粉样病变是限制型心肌病的最常见表现，因此需要进行针对性检查。排除淀粉样变病后可寻找限制型心肌病的其他标准。由于超声心动图是心衰患者的初始诊断工具，因此鉴别诊断可考虑病理性室壁厚度增加，包括心肌肥大（高血压、肥厚型心肌病）、心肌存储（Fabry’s，血色沉着病）或炎症（肉状瘤病）或渗透性疾病（CA）。在超声心动图提示左室壁增厚的同时，可在心电图中寻找低电压或电压-质量不匹配。
超声心动图提示淀粉样变病的经典特征是双室室壁厚度增加但无室腔扩张、增强的颗粒状光点、双心房肥大、瓣膜与房间隔变厚、心包积液、肺高压及晚期舒张性心衰（多为3级）伴二尖瓣E/A比例升高（＞2）、减速时间缩短（ms）、组织多普勒环状流速极低（＜6cm/s）和二尖瓣E/e’比例升高（＞15）。二尖瓣前叶收缩期前移很少与淀粉样变病同时发生。怀疑存在淀粉样变病的患者应进行纵向应变分析，寻找apical-sparing模式特征。
若根据临床病史判断患者可能存在淀粉样变病，则应进行心电图及超声心动图（apical-sparing模式）检查。实验室检查包括：血清及尿蛋白电泳与免疫固定电泳；无血清轻链（K
比例）；与甲状腺素运载蛋白（TTR），也常用骨髓活检作为互补性检查。心脏磁共振与99mTc的应用也在逐渐增加，用以区别AL（原发性淀粉样变病）与TTR淀粉样变病。仍不能确诊的患者可选择进行组织或心脏活检。
限制型心肌病不是一种无效性诊断，但关键还在于具体的诊断，尤其是在淀粉样蛋白亚型中（AL；TTR野生型与突变型）。心衰管理不同于传统治疗。作者建议开展相关临床试验，鼓励患者进行遗传咨询或及时转诊至当地或国家血液科进行治疗。
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